人类染色体染 色体畸变
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发布时间：2024-10-24 17:26
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时间：2024-11-07 09:03
人类的遗传物质——染色体，其结构和数量的异常变化被称为染色体畸变。这种畸变可以分为数目畸变和结构畸变两大类。它们可能是自发产生的，也可能是环境因素如物理、化学或生物诱变作用的产物，还可能是遗传自父母。
染色体数目畸变涉及染色体组的增减。正常情况下，一个配子包含一个染色体组。数目异常包括：
整倍体：细胞内染色体组数增加或减少。整倍体减少通常形成单倍体，未见于人类；整倍体增加则形成多倍体，如常见于流产胎儿中的三倍体和四倍体。
三倍体：体细胞内有三个染色体组，常因双雄受精或双雌受精形成，导致智力和身体发育障碍，男性可能有性别发育异常。
四倍体：细胞内有四个染色体组，罕见且伴有多发畸形，表现为生长迟缓和智力低下。
非整倍体：染色体数目增减1条或多条，包括单体型、三体型和多体型，通常由减数分裂中染色体不分离导致。
染色体结构畸变涉及染色体断裂和重组，常见的有缺失、倒位、易位和重复等，这些变异可能影响基因排列顺序和功能。
